Genética na prática pediátrica 2ª Edição - Impresso
9788520452820
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Sobre o Curso
• A obra abrange o diagnóstico clínico, o diagnóstico laboratorial por técnicas citogenéticas clássicas e pelos mais avançados testes moleculares, a descrição de diferentes síndromes e doenças mais frequentes, contemplando desde as malformações até os erros inatos do metabolismo e as síndromes associadas com imunodeficiências.
• A experiência clínica das coordenadoras é reconhecida nacional e internacionalmente, e essa excelência profissional está refletida no livro, ao longo dos seus capítulos.
• Neste manual, as doenças foram agrupadas segundo seus achados clínicos mais significativos, porque o pronto reconhecimento dessas características mais chamativas leva os profissionais envolvidos no trato das doenças genéticas mais rapidamente a estabelecer uma hipótese diagnóstica mais provável.
• A experiência clínica das coordenadoras é reconhecida nacional e internacionalmente, e essa excelência profissional está refletida no livro, ao longo dos seus capítulos.
• Neste manual, as doenças foram agrupadas segundo seus achados clínicos mais significativos, porque o pronto reconhecimento dessas características mais chamativas leva os profissionais envolvidos no trato das doenças genéticas mais rapidamente a estabelecer uma hipótese diagnóstica mais provável.
Currículo
| Coordenadores | Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola |
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Sinopse
| Sinopse | A segunda edição do livro “Genética na prática pediátrica” foi amplamente revista, atualizada e ampliada. Com linguagem clara, procura desmistificar a noção de que a genética é assunto impenetrável. Apresentando princípios básicos desde a avaliação ao aconselhamento genético e valendo-se de uma seção sobre ferramentas diagnósticas, descreve as principais doenças genéticas, em uma prática classificação por capítulos, incluindo erros inatos do metabolismo, transplante de medula óssea e terapia gênica. |
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Sumário
| Sumário | Prefácio da 1ª edição . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XVII Prefácio à 2ª edição . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX Introdução . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI Seção I – Prática da genética clínica 1. Distúrbios genéticos e o pediatra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola 2. Avaliação genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola 3. Aconselhamento genético . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola Seção II – Etiopatogenia 4. Anomalias da morfogênese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola 5. Classificação das doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola Seção III – Diagnóstico em genética 6. Citogenética clássica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80 Marilia Moreira Montenegro e Leslie Domenici Kulikowski XII Genética na Prática Pediátrica 7. Testes moleculares para o diagnóstico genético . . . . . . . . . . . . 87 Évelin Aline Zanardo, Guilherme Lopes Yamamoto e Leslie Domenici Kulikowski 8. Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . 98 Renata Almeida de Assunção e Adolfo Wenjaw Liao Seção IV – Doenças genéticas 9. Alterações faciais importantes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola 10. Fissura labiopalatina: genética, reabilitação e aconselhamento genético . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Luciano Abreu Brito, Nivaldo Alonso e Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno 11. Aspectos dismorfológicos e moleculares nas craniossinostoses . . . . . . . . . . 161 Luis Garcia Alonso, Rodrigo Atique e Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno 12. Cardiopatias sindrômicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179 Rachel Sayuri Honjo Kawahira, Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Diogo Cordeiro de Queiroz Soares 13. Fibrose cística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198 Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho e Luisa Mesquita Nunes 14. Hérnia diafragmática congênita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212 Uenis Tannuri e Maria Esther Jurfest Rivero Ceccon 15. Anomalias do trato urinário superior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222 Amilcar Martins Giron 16. Anomalias de diferenciação sexual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 239 Durval Damiani e Leandra Steinmetz 17. Aberrações dos cromossomos sexuais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Pedro Henrique Santana Castro 18. Alterações da pele e do tecido conectivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio 19. Síndromes com baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio Sumário XIII 20. Síndromes com hipercrescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307 Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, Rachel Sayuri Honjo Kawahira, Lilian Maria José Albano e Chong Ae Kim 21. Síndromes com obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 322 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio 22. Alterações do esqueleto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 344 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e Guilherme Lopes Yamamoto 23. Malformações do sistema nervoso central . . . . . . . . . . . . . . . . . 372 José Albino da Paz e Leandro Tavares Lucato 24. Envelhecimento precoce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392 Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola 25. Alterações oftalmológicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401 Luis Carlos Ferreira de Sá 26. Perda auditiva de origem genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 412 Regina Célia Mingroni Netto e Paulo Alberto Otto 27. Síndrome do cromossomo X frágil . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 434 Rafaella Maria Pessutti Nascimento e Angela M. Vianna-Morgante 28. Genética do transtorno do espectro autista . . . . . . . . . . . . . . 448 Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno e Eduarda Morgana da Silva Montenegro 29. Miopatias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . 457 Edmar Zanoteli e Umbertina Conti Reed 30. Amiotrofia espinhal infantil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 467 Umbertina Conti Reed e Edmar Zanoteli 31. Alterações neurológicas: ataxias . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . 486 Charles Marques Lourenço 32. Síndromes com imunodeficiência . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 494 Diogo Cordeiro de Queiroz Soares e Magda Carneiro-Sampaio 33. Síndromes com risco aumentado para o desenvolvimento de tumores . . . . 511 Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, Lilian Maria José Albano e Chong Ae Kim XIV Genética na Prática Pediátrica Seção V – Embriopatias 34. Infecções e malformações congênitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532 Edna Maria de Albuquerque Diniz 35. Teratógenos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 556 Wagner Antonio da Rosa Baratela Seção VI – Doenças metabólicas 36. Erros inatos do metabolismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 572 Erasmo Barbante Casella 37. Doenças de depósito lisossômico . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . 603 Ana Carolina de Paula, Rachel Sayuri Honjo Kawahira, Chong Ae Kim e Lilian Maria José Albano Seção VII – Tratamento 38. O transplante de células-tronco hematopoéticas e a aplicação nas doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 636 Juliana Folloni Fernandes 39. Terapia gênica em doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 652 Roberta Sessa Stilhano, Priscila Keiko Matsumoto Martin e Sang Won Han Índice remissivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . 667 Encarte – imagens coloridas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . E-1 |
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Especificações
| Tipo de produto | Livros |
|---|---|
| ISBN | 9788520452820 |
| Peso | 1,91 kg |
| Largura | 16 cm |
| Altura | 23 cm |
| Profundidade (lombada) | 2 cm |
| Número de páginas | 725 |
| Encadernação | Flexível |
| Ano de publicação | 2019 |
| Coleção | Pediatria do ICr HCFMUSP |
| Edição | 2 |
| Volume | 14 |
Sobre o autor
| Currículo | Chong Ae Kim: Professora Associada do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP. Lilian Maria José Albano: Doutora em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Médica Geneticista da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP. Débora Romeo Bertola: Doutora em Ciências pelo Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. |
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