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    Genética na prática pediátrica 2ª Edição - Impresso
    9788520452820
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    Sobre o Curso

    • A obra abrange o diagnóstico clínico, o diagnóstico laboratorial por técnicas citogenéticas clássicas e pelos mais avançados testes moleculares, a descrição de diferentes síndromes e doenças mais frequentes, contemplando desde as malformações até os erros inatos do metabolismo e as síndromes associadas com imunodeficiências.
    • A experiência clínica das coordenadoras é reconhecida nacional e internacionalmente, e essa excelência profissional está refletida no livro, ao longo dos seus capítulos.
    • Neste manual, as doenças foram agrupadas segundo seus achados clínicos mais significativos, porque o pronto reconhecimento dessas características mais chamativas leva os profissionais envolvidos no trato das doenças genéticas mais rapidamente a estabelecer uma hipótese diagnóstica mais provável.

    Currículo

    CoordenadoresChong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola

    Sinopse

    SinopseA segunda edição do livro “Genética na prática pediátrica” foi amplamente revista, atualizada e ampliada. Com linguagem clara, procura desmistificar a noção de que a genética é assunto impenetrável. Apresentando princípios básicos desde a avaliação ao aconselhamento genético e valendo-se de uma seção sobre ferramentas diagnósticas, descreve as principais doenças genéticas, em uma prática classificação por capítulos, incluindo erros inatos do metabolismo, transplante de medula óssea e terapia gênica.

    Sumário

    SumárioPrefácio da 1ª edição . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XVII

    Prefácio à 2ª edição . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX
    Introdução . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI
    Seção I – Prática da genética clínica
    1. Distúrbios genéticos e o pediatra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    2. Avaliação genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    3. Aconselhamento genético . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    Seção II – Etiopatogenia
    4. Anomalias da morfogênese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    5. Classificação das doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    Seção III – Diagnóstico em genética
    6. Citogenética clássica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
    Marilia Moreira Montenegro e Leslie Domenici Kulikowski
    XII Genética na Prática Pediátrica
    7. Testes moleculares para o diagnóstico genético . . . . . . . . . . . . 87
    Évelin Aline Zanardo, Guilherme Lopes Yamamoto e Leslie Domenici Kulikowski
    8. Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . 98
    Renata Almeida de Assunção e Adolfo Wenjaw Liao
    Seção IV – Doenças genéticas
    9. Alterações faciais importantes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    10. Fissura labiopalatina: genética, reabilitação e aconselhamento genético . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
    Luciano Abreu Brito, Nivaldo Alonso e Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno
    11. Aspectos dismorfológicos e moleculares nas craniossinostoses . . . . . . . . . . 161
    Luis Garcia Alonso, Rodrigo Atique e Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno
    12. Cardiopatias sindrômicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
    Rachel Sayuri Honjo Kawahira, Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano,
    Débora Romeo Bertola e Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    13. Fibrose cística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
    Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho e Luisa Mesquita Nunes
    14. Hérnia diafragmática congênita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
    Uenis Tannuri e Maria Esther Jurfest Rivero Ceccon
    15. Anomalias do trato urinário superior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222
    Amilcar Martins Giron
    16. Anomalias de diferenciação sexual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 239
    Durval Damiani e Leandra Steinmetz
    17. Aberrações dos cromossomos sexuais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e
    Pedro Henrique Santana Castro
    18. Alterações da pele e do tecido conectivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e
    Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio
    19. Síndromes com baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e
    Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio
    Sumário XIII
    20. Síndromes com hipercrescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 307
    Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, Rachel Sayuri Honjo Kawahira,
    Lilian Maria José Albano e Chong Ae Kim
    21. Síndromes com obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 322
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e
    Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio
    22. Alterações do esqueleto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 344
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano, Débora Romeo Bertola e
    Guilherme Lopes Yamamoto
    23. Malformações do sistema nervoso central . . . . . . . . . . . . . . . . . 372
    José Albino da Paz e Leandro Tavares Lucato
    24. Envelhecimento precoce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
    Chong Ae Kim, Lilian Maria José Albano e Débora Romeo Bertola
    25. Alterações oftalmológicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401
    Luis Carlos Ferreira de Sá
    26. Perda auditiva de origem genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 412
    Regina Célia Mingroni Netto e Paulo Alberto Otto
    27. Síndrome do cromossomo X frágil . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . 434
    Rafaella Maria Pessutti Nascimento e Angela M. Vianna-Morgante
    28. Genética do transtorno do espectro autista . . . . . . . . . . . . . . 448
    Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno e Eduarda Morgana da Silva Montenegro
    29. Miopatias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . 457
    Edmar Zanoteli e Umbertina Conti Reed
    30. Amiotrofia espinhal infantil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 467
    Umbertina Conti Reed e Edmar Zanoteli
    31. Alterações neurológicas: ataxias . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . 486
    Charles Marques Lourenço
    32. Síndromes com imunodeficiência . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 494
    Diogo Cordeiro de Queiroz Soares e Magda Carneiro-Sampaio
    33. Síndromes com risco aumentado para o desenvolvimento de tumores . . . . 511
    Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, Lilian Maria José Albano e Chong Ae Kim
    XIV Genética na Prática Pediátrica
    Seção V – Embriopatias
    34. Infecções e malformações congênitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 532
    Edna Maria de Albuquerque Diniz
    35. Teratógenos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 556
    Wagner Antonio da Rosa Baratela
    Seção VI – Doenças metabólicas
    36. Erros inatos do metabolismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 572
    Erasmo Barbante Casella
    37. Doenças de depósito lisossômico . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . 603
    Ana Carolina de Paula, Rachel Sayuri Honjo Kawahira, Chong Ae Kim e Lilian Maria José Albano
    Seção VII – Tratamento
    38. O transplante de células-tronco hematopoéticas e a aplicação nas doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 636
    Juliana Folloni Fernandes
    39. Terapia gênica em doenças genéticas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 652
    Roberta Sessa Stilhano, Priscila Keiko Matsumoto Martin e Sang Won Han
    Índice remissivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . 667
    Encarte – imagens coloridas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . E-1

    Especificações

    Tipo de produtoLivros
    ISBN9788520452820
    Peso1,91 kg
    Largura16 cm
    Altura23 cm
    Profundidade (lombada)2 cm
    Número de páginas725
    EncadernaçãoFlexível
    Ano de publicação2019
    ColeçãoPediatria do ICr HCFMUSP
    Edição2
    Volume14

    Sobre o autor

    CurrículoChong Ae Kim: Professora Associada do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP.

    Lilian Maria José Albano: Doutora em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Médica Geneticista da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP.

    Débora Romeo Bertola: Doutora em Ciências pelo Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

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    Veja todos os coordenadores

      Avaliação do Produto

      Dúvidas dos consumidores

      Variações