Salmo Raskin: Médico Especialista em Genética e Pediatra. Graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (UFPR). Residência em Pediatria pela Universidade Federal do Paraná. Especialista em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA. Doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná. Diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba, PR.

Pediatras, médicos geneticistas, médicos de família e comunidade, neonatologistas, especialistas envolvidos no cuidado de crianças e adolescentes, residentes e estudantes de Medicina, profissionais de enfermagem, biomédicos, biólogos, farmacêuticos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, conselheiros genéticos, pesquisadores e demais profissionais da saúde interessados em genética médica, genômica e doenças raras.

Seção I – Semiologia genética 1. Anamnese com foco na genética. 2. Exame físico em genética. 3. Elaboração de hipóteses diagnósticas. 4. Aconselhamento genético. Seção II – Tipos de doenças genéticas 5. Doenças raras e não diagnosticadas em pediatria. 6. Anomalias congênitas. 7. Trissomia 21 (síndrome de Down). 8. Outras cromossomopatias. 9. Síndromes de genes contíguos. 10. Erros inatos do metabolismo. 11. Erros inatos da imunidade. 12. Imunização em doenças genéticas. 13. Teratogênese. 14. A criança com atraso global do desenvolvimento. 15. A criança com hipotonia. 16. Doenças neuromusculares de causa genética. 17. Deficiência intelectual de causa genética. 18. Epilepsia de causa genética. 19. Doenças cardíacas de causa genética. 20. Oftalmogenética em pediatria. 21. Doenças urorrenais de causa genética. 22. Doenças pulmonares de etiologia genética na pediatria. 23. Doenças da pele de causa genética. 24. Doenças endocrinológicas de causa genética. 25. Pele e displasias ectodérmicas. 26. Doenças do tecido conjuntivo. 27. Distúrbios do movimento de causa genética na infância e adolescência. 28. Bases genéticas do transtorno do espectro do autismo (TEA). 29. Doenças autoinflamatórias de causa genética. 30. Doenças hepáticas de causa genética. 31. Doenças otorrinolaringológicas genéticas. 32. Doenças hematológicas de causa genética. 33. Diferenças do desenvolvimento sexual. 34. Displasias esqueléticas. 35. Distúrbios do crescimento de causa genética. 36. Síndromes de predisposição hereditária ao câncer na infância. 37. Anestesia em doenças genéticas. 38. Doenças multifatoriais. 39. Problemas reprodutivos na pediatria. Seção III – Testes genéticos: princípios básicos para o pediatra 40. Prevenção e detecção precoce de doenças genéticas e malformações: testes genéticos pré-concepcionais e na gestação. 41. Triagem neonatal. 42. Testes citogenéticos. 43. Testes moleculares. 44. Testes bioquímicos em genética. 45. Farmacogenética. Seção IV – Tratamentos em genética 46. Terapias para doenças genéticas. 47. Terapia gênica. 48. Cuidados paliativos em doenças genéticas. Seção V – Aspectos éticos e legais 49. Bioética em genética médica. 50. Aspectos legais em genética médica. 51. Privacidade, confidencialidade e aconselhamento genético. Seção VI – Organização da assistência em genética 52. Serviços de genética no SUS. 53. Políticas públicas em doenças raras. 54. Redes de atenção e centros de referência. 55. Telegenética. 56. O futuro da genética médica e da medicina genômica.