Em sua primeira edição, o Guia de Genética Médica, organizado pelo Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp, foi dividido em 7 seções que elucidam, dentre outros temas:
- o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas;
- técnicas utilizadas na investigação dos pacientes encaminhados para os serviços de genética médica/clínica;
- a lei e os princípios éticos;
- o diagnóstico de patologias e síndromes detectadas em atendimento ambulatorial e hospitalar;
- a abordagem e o tratamento dos erros inatos do metabolismo;
- as condutas a serem tomadas para cada diagnóstico;
- as leucemias e outros cânceres hereditários;
- exames que podem colaborar para o diagnóstico, como o estudo dos cromossomos, exames bioquímico e de neuroimagem.