Ivânio Alves Pereira: Residência em Medicina Interna pelo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR) e em Reumatologia pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP). Mestre em Medicina Interna pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) e Doutor em Reumatologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Professor de Reumatologia da Universidade do Sul de Santa Catarina (Unisul). Coordenador da Comissão de Doenças Raras e membro das Comissões de Doenças Autoinflamatórias e Imunodesregulação e de Artrite Reumatoide da Sociedade Brasileira de Reumatologia (gestão 2024–2026). Sandro Félix Perazzio: Médico Assistente-Doutor e Professor Afiliado da Disciplina de Reumatologia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp). Chefe do Ambulatório de Doenças Autoinflamatórias e Imunodesregulação da EPM-Unifesp. Coordenador da Comissão de Doenças Autoinflamatórias e Imunodesregulação e membro da Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR). Membro da Comissão Científica da Sociedade Paulista de Reumatologia (SPR). Blanca Elena Rios Gomes Bica: Professora Associada do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Membro das Comissões de Reumatologia Pediátrica, Doenças Raras e Doenças Autoinflamatórias da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR). Nilton Salles: Reumatologista pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Doutor em Ciências e Pós-Doutor em Reumatologia pela FMUSP. Clinical Fellow em Osteoporosis, Bone and Mineral Disorders pela Washington University in St. Louis (EUA). Professor de Reumatologia da Universidade Santo Amaro (Unisa). Membro das Comissões de Doenças Raras e de Dor da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR). Felipe Merchan Ferraz Grizzo: Médico reumatologista pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp), com área de atuação em Densitometria Óssea. Mestre e Doutor em Ciências da Saúde pela Universidade Estadual de Maringá (UEM). Professor Adjunto de Reumatologia da UEM. Membro das Comissões de Doenças Osteometabólicas e de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR).

Ivânio Alves Pereira, Sandro Félix Perazzio, Blanca Elena Rios Gomes Bica Coeditores: Nilton Salles e Felipe Merchan Ferraz Grizzo

Reumatologistas, clínicos gerais, internistas, imunologistas, ortopedistas, pediatras, geneticistas, residentes e médicos em formação, estudantes de medicina, profissionais da saúde envolvidos no diagnóstico e tratamento de doenças reumáticas, pesquisadores das áreas de reumatologia, imunologia e doenças raras.

Seção 1. Introdução 1. O panorama das doenças raras na Reumatologia 2. Conceitos de genética clínica na Reumatologia Seção 2. Doenças infiltrativas 3. Sarcoidose 4. Amiloidose 5. Histiocitoses 6. Doença relacionada à IgG4 Seção 3. Vasculites raras 7. Policondrite recidivante 8. Síndrome de Cogan 9. Síndrome de Susac 10. Doença de Kawasaki 11. Eritema elevatum diutinum Seção 4. Doenças da matriz óssea 12.Introdução às doenças osteometabólicas raras 13.Osteogênese imperfeita 14.Osteoporoses primárias monogênicas 15.Osteoporose associada à gestação/lactação Seção 5. Doenças da mineralização óssea 16.Hipofosfatasia 17.Raquitismos hereditários 18.Osteomalácia induzida por tumor 19.Osteomalácia induzida por medicamentos Seção 6. Doenças ósseas esclerosantes 20. Doença de Paget do osso 21. Osteopetroses 22. Outras doenças osteoescleróticas Seção 7. Osteólises 23. Osteólises hereditárias Seção 8. Displasias esqueléticas 24. Síndrome de Stickler 25. Displasia epifisária múltipla e displasias metafisárias 26. Fibrodisplasia ossificante progressiva Seção 9. Doenças genéticas do tecido conjuntivo 27. Introdução às doenças hereditárias do tecido conjuntivo 28. Síndrome de Ehlers-Danlos e transtornos do espectro de hipermobilidade 29. Doenças genéticas da via do TGF-beta: Loeys-Dietz e doença de Camurati-Engelmann 30. Fibrilinopatias: síndrome de Marfan e síndromes semelhantes Seção 10. Erros inatos do metabolismo 31. Introdução às doenças de depósito lisossômico 32. Esfingolipidoses: doença de Fabry e doença de Gaucher 33. Mucopolissacaridoses 34. Doença de Pompe Seção 11. Síndrome ASIA 35. Síndrome ASIA Seção 12. Miopatias não inflamatórias 36. Miopatias não inflamatórias Seção 13. Osteoartropatia hipertrófica 37. Osteoartropatia hipertrófica Seção 14. Doenças infecciosas raras 38. Doença de Whipple Seção 15. Síndromes hipereosinofílicas 39. Síndromes hipereosinofílicas Seção 16. Doença de Castleman 40. Doença de Castleman Seção 17. Doenças autoinflamatórias monogênicas 41. Introdução: conceitos imunológicos sobre autoimunidade e autoinflamação 42. Inflamassomopatias 43. Doenças autoinflamatórias pustulares 44. Relopatias 45. Formas monogênicas da doença de Behçet 46. Interferonopatias 47. Causas monogênicas de lúpus eritematoso sistêmico e doenças do colágeno 48. Síndromes autoinflamatórias associadas ao proteassomo 49. Doença inflamatória intestinal precoce 50. Citoesqueletopatias e actinopatias 51. Síndrome COPA 52. Deficiência de ADA2 (DADA2) 53. Síndrome VEXAS 54. Doença autoinflamatória sistêmica com vasculite (LYN-GOF) 55. Doença autoinflamatória ou ataxia-pancitopenia associada ao SAMD9L 56. Ganho de função de SYK e HCK 57. Neuroinflamação, autoinflamação sistêmica, esplenomegalia e anemia (NASA) associadas à deficiência de IRAK4 Seção 18. Doenças autoinflamatórias com genética indefinida 58. Síndrome PFAPA (febre periódica com estomatite aftosa, faringite e adenite) 59. Síndrome de Schnitzler e outras gamopatias monoclonais 60. Osteomielite crônica multicêntrica recorrente/osteomielite crônica não bacteriana, síndrome SAPHO e síndrome de Majeed 61. Doença de Still 62. Síndrome da febre recorrente indiferenciada (SURF) e doenças autoinflamatórias indefinidas Seção 19. Doenças monogênicas com imunodesregulação 63. Defeitos das células T reguladoras (Treg) 64. Síndrome APECED (poliendocrinopatia autoimune com candidíase e distrofia ectodérmica) 65. Deficiências do sistema complemento 66. Síndromes da PI3Kd ativada (APDS) tipos 1 e 2 67. Doenças da regulação do sinal coestimulador de células T 68. Defeitos monogênicos da via JAK-STAT 69. Síndromes linfoproliferativas autoimunes (ALPS) 70. Hemofagocitose linfo-histiocítica familiar e síndrome de ativação macrofágica 71. Haploinsuficiência de SOCS1 72. Morfeia pansclerótica desabilitante da infância (STAT4-GOF) 73. Síndrome ROSAH (distrofia retiniana, edema do nervo óptico, esplenomegalia, anidrose e cefaleia)